آزمایش غربالگری نوزاد

نوزادان ، اندکی پس از تولد ، برای تشخیص انواع مشکلات مادرزادی و ژنتیکی تحت یک سری آزمایشات غربالگری قرار می گیرند که این تست های بعد تولد​ برای شناسایی سریع مشکلات نوزادان به منظور درمان سریع آن ها ، جلوگیری از معلولیت و نجات جان افراد طراحی شده است .

آزمایش های غربالگری نوزاد در همه کشورها از جمله کشور ما انجام می شود و تقریباً شرایط این آزمایشات تا حدودی در هر کشور متفاوت است است . در ادامه مقاله با غربالگری نوزادان و بیماری هایی که در آن تشخیص داده می شود بیشتر آشنا می شوید .




غربالگری نوزادان چیست ؟
ممکن است نوزاد شما در هنگام تولد مشکلاتی جسمی داشته باشد که نشانه های آن قابل تشخیص نباشد اما اگر غربالگری انجام شود می توان آن ها را تشخیص داد و به درمان سریع تر آن ها کمک کرد که این امر باعث می شود از مشکلاتی جدی برای سلامتی کودک پیشگیری شود .

غربالگری نوزادان برای تشخیص بیماری هایی به کار می رود که از راه های دیگر قابل شناسایی نباشد و با یک آزمایش خون ساده می توان مشکلات ژنتیکی ، هورمونی و متابولیک را به راحتی شناسایی کرد ، به همین دلیل این آزمایشات بعد تولد برای هر نوزاد تازه متولد شده ضروری است .





چه مواردی در غربالگری نوزادان بررسی می شود ؟
قبل از ترخیص مادر و نوزاد از بیمارستان غربال گری شنوایی نوزاد انجام می شود و آزمایشات غربالگری دیگر بین روز سوم تا پنجم بعد تولد کودک انجام خواهد شد که لازم است برای انجام آن والدین به همراه فرزند خود به مراکز بهداشت مراجعه کنند . در ادامه با بیماری هایی که در غربالگری نوزادان بررسی می شود بیشتر آشنا می شوید .



 غربالگری شنوایی

قبل از اینکه نوزاد خود را از بیمارستان به خانه ببرید لازم است بر روی او آزمایشات شنوایی انجام شود زیرا یکی از راه های مهم در یادگیری کودک از طریق شنیدن و گوش کردن اتفاق می افتد . غربالگری شنوایی در تشخیص هر چه سریع تر نوزادان ناشنوا و نوزادانی که دچار مشکلات شنوایی هستند کمک می کند و می تواند باعث درمان زودتر این نوزادان و کمک به آن ها در داشتن یک زندگی سالم تر شود زیرا یکی از علل دیر حرف زدن کودک ، مشکلات شنوایی است .



 کم کاری مادرزادی غده تیروئید

کم کاری غده تیروئید وضعیتی است که در آن ، بدن فرد به اندازه کافی هورمون تیروئید تولید نمی کند و نوزادانی که به این بیماری دچار می شوند اغلب رشد آن ها آهسته و لاغر هستند و به تاخیر در یادگیری و سایر مشکلات خاص جسمی دچار می شوند .

عوامل مختلفی برای ابتلای نوزاد به این بیماری وجود دارد که یکی از آن ها کوچک بودن غده تیروئید یا جای نامناسب آن است که باعث می شود این غده ، با توجه به نیاز بدن ، میزان کمتری از هورمون تیروئید تولید کند . دلایل کوچک بودن این غده یا جایگیری نامناسب آن ممکن است ژنتیکی بوده یا دلایل نامعلومی داشته باشد .

از دیگر عوامل کم کاری مادرزادی غده تیروئید در نوزادان می توان به عوامل ژنتیکی ، کمبود ید در مادر و مشکلات تیروئید در مادر و مصرف دارو توسط او اشاره کرد که آزمایشات غربالگری و تست های بعد تولد کمک می کند مشکل کم کاری غده تیروئید نوزاد به موقع تشخیص داده شود .



حتما بخوانید: عادت های بد پیش از بارداری


 فنیل کتونوری ( PKU )

فنیل کتونوری یک بیماری متابولیک است که برخی از نوزادان با آن متولد می شوند و بر اثر تجمع اسیدآمینه فنیل آلانین ( Phenylalanine  ) در مایعات بدن و سیستم عصبی به وجود می آید . فنیل آلانین برای رشد طبیعی نوزادان و کودکان و برای تولید پروتئین مورد نیاز است اما اگر به میزان زیادی در بدن تولید شود مغز را تحت تاثیر قرار می دهد و اگر درمان نشود می تواند باعث تاخیر رشدی و ناتوانی ذهنی دائمی کودک شود .

همچنین ، فنیل آلانین بر ملانین ، رنگ دانه مسئول رنگ پوست و مو تاثیر می گذارد که به همین دلیل کودکان مبتلا به فنیل کتونوری اغلب دارای پوست و موی روشن و چشم های آبی هستند . کودک مبتلا به PKU ممکن است این نشانه ها را نیز داشته باشد : تشنج ، مشکلات رشدی ، انواع اختلالات عصبی رشدی ، مشکلات رفتاری ، مشکلات پوستی و بوی خاص در هنگام تنفس ، تعریق و ادرار به دلیل تولید بیش از اندازه فنیل آلانین .







 کمبود آنزیم G6PD یا فاویسم ( Favism )

کمبود آنزیم G6PD یا فاویسم یک بیماری ارثی خونی است و افراد مبتلا به آن معمولاً تا زمانی که در معرض برخی از داروها ، مواد غذایی یا عفونت قرار نگیرند هیچ نشانه یا علائمی از این بیماری را نشان نمی دهند . مصرف برخی از داروها یا مواد غذایی باعث می شود گلبول های قرمز که اکسیژن را بدن حمل می کنند زودتر از موعد تخریب شوند که به این تخریب زودرس ، همولیز ( hemolysis ) گفته می شود .

وقتی گلبول های قرمز خون ، با سرعتی از بین بروند که بدن توانایی جایگزین کردن آن ها را نداشته باشد ، می تواند باعث خستگی بیش از اندازه ، تنگی نفس و ضربان قلب سریع شود و در موارد شدید حتی می تواند منجر به نارسایی کلیه یا مرگ شود . خوشبختانه با تشخیص این بیماری در تست های بعد تولد نوزادان ، کودکانی که کمبود آنزیم G6PD دارند اغلب می توانند زندگی سالمی داشته باشند .



حتما بخوانید: رشد بینایی و شنوایی نوزاد


آزمایشات غربالگری نوزادان چگونه انجام می شود ؟
شنوایی سنجی نوزادان از طریق دو روش آزمون گسیل های صوتی گوش ( OAE ) و آزمون پاسخ ساقه مغز به صوت ( AABR ) انجام می شود که روش اول برای اندازه گیری موج صدای تولید شده توسط گوش درونی به کار می رود و روش دوم نحوه پاسخ عصب شنوایی و مغز به صدا را اندازه گیری می کند . هر دوی این روش ها زمانی بهترین نتیجه را نشان می دهند که نوزاد تازه متولد شده خوابیده باشد .

برای انجام غربالگری جهت تشخیص بیماری های کم کاری تیروئید ، فنیل کتونوری و فاویسم ، لازم است از کودک آزمایش خون گرفته شود که این آزمایش به این صورت انجام می شود که پاشنه پای نوزاد با دست یا پتو گرم شده و پس از آن چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد گرفته می شود و این نمونه خون به آزمایشگاه فرستاده می شود تا برای تشخیص بیماری ها مورد بررسی قرار گیرد .



 کلام آخر

انجام طرح های غربالگری در دوره های مختلف زندگی افراد ، باعث می شود که بیماری ها و مشکلات جسمی به موقع تشخیص داده شده و درمان مناسب برای آن ها انجام شود . به همین دلیل در همه کشورها غربال گری ها دارای اهمیتی ویژه بوده و دائماً به روز رسانی می شوند تا بتوان از این طریق انواع اختلالات در افراد را تشخیص داد .

یکی دیگر از غربالگری های مهم در دوران زندگی افراد ، طرح سنجش سلامت است که در واقع یک غربالگری برای کودکان بدو ورود به مدرسه است . اگر می خواهید در این مورد اطلاعات بیشتری کسب کنید می توانید بر روی لینک زیر کلیک کنید .



در ادامه بخوانید: طرح سنجش سلامت نوآموزان



سوالات متداول


1-  غربالگری برای تشخیص چه بیماری هایی در نوزادان انجام می شود ؟
 این غربالگری ها برای تشخیص سه بیماری کم کاری غده تیروئید ، فنیل کتونوری و فاویسم مورد استفاده قرار می گیرند که در مقاله به جزئیات آن بیشتر پرداخته شده است .




2-  آیا برای نوزاد غربالگری شنوایی انجام می شود ؟
 بله ، قبل از ترخیص مادر از بیمارستان ، نوزاد تحت غربالگری سنوایی قرار می گیرد تا مشکلات شنوایی در صورت وجود تشخیص داده شوند که در مقاله به جزئیات آن بیشتر پرداخته شده است .




3-  غربالگری برای تشخیص بیماری ها چگونه بر روی نوزاد انجام می شود ؟
 از پاشنه پای نوزاد چند قطره خون برای نمونه گرفته می شود و سپس این نمونه به آزمایشگاه فرستاده می شود که در مقاله به جزئیات آن بیشتر پرداخته شده است .

منبع : آزمایش غربالگری نوزاد