آتروفی عضلانی نخاعی نشان دهنده گروهی از اختلالات عصبی ژنتیکی (ارثی) است، که باعث تضعیف و تحلیل عضلات خاصی می شود. این بیماری منجر به از دست رفتن نوع خاصی از سلول های عصبی به نام سلول های شاخی قدامی می شود. این سلول ها حرکت عضلات را کنترل می کنند. بدون این نورون های حرکتی، ماهیچه ها سیگنال های عصبی که منجر به حرکت آنها می شود را دریافت نمی کنند.
آتروفی عضلانی نخاعی در ماهیچه هایی که به مرکز بدن نزدیک هستند (عضلات پروگزیمال) شدیدتر است تا عضلاتی که از مرکز بدن دور هستند(عضلات دیستال). در این بیماری ضعف ماهیچه ها به مرور زمان بدتر می شود.
روش های تشخیص آتروفی عضلانی نخاعی
روند تشخیص این بیماری با بررسی سابقه پزشکی و علائم فرد آغاز می شود. در مرحله بعد معاینات عصبی و فیزیکی انجام می شود. آزمایش اصلی که می تواند آتروفی عصبی نخاعی را تشخیص دهد آزمایش ژنتیک است. آزمایش خون می تواند تا 95% مشکلات مربوط به ژن SMN1 را تشخیص دهد.
در حین بارداری می توان این بیماری را در جنین تشخیص داد. آزمایش هایی که برا تشخیص آتروفی عضلانی نخاعی قبل از تولد وجود دارند عبارتند از :
آمینوسنتز : در این روش پزشک یک سوزن را وارد شکم می کند و از مایع آمنیوتیک نمونه برداری می کند. این آزمایش را بعد از هفته 14 بارداری می توان انجام داد.
نمونه برداری از پرزهای جفت : در این روش پزشک یک نمونه بافت کوچک را از دهانه رحم یا شکم برای تشخیص آتروفی عضلانی نخاعی خارج می کند. این آزمایش را می توان در اویل هفته دهم بارداری انجام داد.
منبع : بیچشک | مجله موفقیت، روانشناسی، اطلاعات بیماری‌ها و پزشکی
